О СОВЕРШЕНСТВОВАНИИ ОРГАНИЗАЦИИ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ
ВРОЖДЕННОЙ И НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ
ПРИКАЗ
ДЕПАРТАМЕНТ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ МОСКВЫ
4 апреля 2005 г.
N 144
(Д)
В целях повышения эффективности дородовой диагностики, раннего
выявления врожденной и наследственной патологии у детей, в
соответствии с приказом Министерства здравоохранения Российской
Федерации от 28.12.2000 N 457 "О совершенствовании пренатальной
диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у
детей" приказываю:
1. Утвердить:
1.1. Инструкцию по организации проведения пренатального
(дородового) обследования беременных с целью выявления врожденной и
наследственной патологии плода (приложение 1).
1.2. Схему обследования беременных по оценке внутриутробного
развития плода (приложение 2).
1.3. Схему ультразвукового обследования беременной в женской
консультации (приложение 3).
1.4. Инструкцию по проведению инвазивных методов пренатальной
диагностики (приложение 4).
1.5. Направление на исследование крови на биохимические маркеры
(приложение 5).
2. Начальникам управлений здравоохранения административных
округов, главным врачам лечебно-профилактических учреждений городского
подчинения, имеющим в составе подразделения, осуществляющие наблюдение
за беременными: обеспечить организацию проведения беременным в
подведомственных учреждениях скрининговых обследований пренатальной
диагностики I уровня: трехкратное ультразвуковое исследование, забор
крови для исследования биохимических маркеров и своевременную доставку
образцов сыворотки в лабораторию Московского городского центра
неонатального скрининга на базе Детской психиатрической больницы N 6
(5-й Донской проезд, дом 21а) (приложение 1).
3. Главному врачу Детской психиатрической больницы N 6 В.Ю.
Кожевниковой:
3.1. Обеспечить организацию проведения исследований на
биохимические маркеры образцов сыворотки крови беременных в
лаборатории Городского центра неонатального скрининга на базе Детской
психиатрической больницы N 6.
3.2. Представить в Департамент здравоохранения предложения по
изменению штатного расписания в соответствии с пунктом 3.1 настоящего
приказа.
Срок - 01.04.2005.
3.3. Осуществлять контроль своевременности выдачи результатов
анализов в женские консультации и отделения пренатальной диагностики
(приложение 1).
4. Заместителю руководителя Департамента здравоохранения В.А.
Соболеву: предусмотреть выделение финансирования на приобретение
реактивов для исследований биохимических маркеров.
5. Генеральному директору ГУП "Гормедтехника" Ю.Н. Лужину:
обеспечить закупку и поставку необходимых реактивов в Детскую
психиатрическую больницу N 6.
6. Начальнику управления здравоохранения Северного
административного округа И.В. Галкину, главному врачу Центра
планирования семьи и репродукции М.А. Курцеру: обеспечить организацию
проведения в отделении пренатальной диагностики родильного дома N 27
управления здравоохранения Северного административного округа
беременным, наблюдающимся в женских консультациях Северного,
Зеленоградского, Северо-Западного, Северо-Восточного и Восточного
административных округов, в отделении пренатальной диагностики Центра
планирования семьи и репродукции беременным, наблюдающимся в женских
консультациях Центрального, Западного, Юго-Западного, Юго-Восточного и
Южного административных округов, исследований II уровня пренатальной
диагностики: медико-генетическое консультирование, ультразвуковое
исследование, инвазивные методы пренатальной диагностики (приложения
1, 4).
7. Главному врачу Центра планирования семьи и репродукции М.А.
Курцеру: организовать проведение пренатальных цитогенетических
исследований материала, полученного при инвазивных диагностических
манипуляциях в отделении пренатальной диагностики Центра планирования
семьи и репродукции и отделении пренатальной диагностики родильного
дома N 27 управления здравоохранения Северного административного
округа.
8. Начальникам управлений здравоохранения административных
округов, главным врачам городских больниц, имеющим в составе
акушерские отделения: организовать доставку плодов и биологического
материала, полученного при прерывании беременности с пороками развития
плода, для патолого-анатомического исследования согласно прикреплению
к патолого-анатомическим отделениям детских больниц в соответствии с
приложением 1 к распоряжению Комитета здравоохранения от 27.08.1996 N
356-р "О совершенствовании детской патолого-анатомической службы в г.
Москве".
9. Главным врачам Морозовской детской городской больницы М.А.
Корнюшину, детской городской клинической больницы Св. Владимира П.П.
Касьянову, Тушинской детской городской клинической больницы В.Ф.
Смирнову: обеспечить проведение полноценного патолого-анатомического
исследования материала, направленного на исследование после прерывания
беременности плодом с выявленными пороками в патолого-анатомических
отделениях подведомственных учреждений (приложение 1).
10. Контроль исполнения настоящего приказа возложить на
заместителя руководителя Департамента здравоохранения И.А. Лешкевича.
Руководитель Департамента
здравоохранения г. Москвы
А.П. Сельцовский
4 апреля 2005 г.
N 144
Приложение 1
к приказу руководителя
Департамента здравоохранения
города Москвы
от 4 апреля 2005 года
N 144
ИНСТРУКЦИЯ
ПО ПРОВЕДЕНИЮ ПРЕНАТАЛЬНОГО ОБСЛЕДОВАНИЯ
БЕРЕМЕННЫХ ЖЕНЩИН С ЦЕЛЬЮ ВЫЯВЛЕНИЯ ВРОЖДЕННОЙ
И НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ У ПЛОДА
Пренатальное (дородовое) обследование беременных женщин
направлено на предупреждение и раннее выявление врожденной и
наследственной патологии у плода.
С целью повышения эффективности выявления врожденной и
наследственной патологии у плодов, предупреждения рождения детей с
тяжелыми, не поддающимися лечению формами наследственных и врожденных
болезней необходимо проводить обследование беременных по двухуровневой
схеме в следующем порядке.
I уровень - проведение массового обследования всех беременных,
направленного на формирование группы риска по наличию врожденной и
наследственной патологии плода. Мероприятия I уровня обследования
проводятся женскими консультациями (родовспомогательными учреждениями,
осуществляющими наблюдение за беременными).
На I уровне обследование беременных включает:
1. Трехкратное скрининговое ультразвуковое исследование:
- в срок 10-14 недель (оценка толщины воротникового пространства
плода);
- в срок 20-24 недели (выявление пороков развития и
эхографических маркеров хромосомных болезней плода);
- в срок 30-34 недели (выявление пороков развития с поздним
проявлением, функциональная оценка состояния плода).
Для стандартизации полученных данных целесообразно использовать
единую схему ультразвукового исследования (приложение 2).
2. Исследование уровня не менее двух биохимических маркеров
врожденной патологии плода:
- плазменного протеина, связанного с беременностью (ПАПП-А), и
хорионического гонадотропина ("бета"-ХГ) в сроке 11-13 недель;
- альфа-фетопротеина (АФП) и хорионического гонадотропина
("бета"-ХГ) в сроке 16-20 недель.
Взятие венозной крови у беременных для исследования биохимических
маркеров осуществляется в женских консультациях, строго соблюдая
рекомендуемые сроки обследования.
Забор крови проводится натощак. Кровь берется в чистую сухую
пробирку. Полученные образцы сыворотки крови хранить в холодильнике
(замораживать нельзя!) не более 3 дней перед исследованием. Не более
чем за 7 дней до взятия крови беременной должно быть проведено
ультразвуковое исследование, данные которого вносятся в направление.
Образцы сыворотки в количестве 1 мл вместе с четко заполненными
направлениями единого образца (приложение 5) необходимо в трехдневный
срок со дня взятия крови доставлять в лабораторию Московского
городского центра неонатального скрининга на базе Детской
психиатрической больницы N 6 (5-й Донской проезд, д. 21а). Результаты
анализов из лаборатории представляются в женские консультации в
течение 5 дней. В случае выявления отклонений в уровне биохимических
маркеров результат исследования помимо женской консультации передается
также в отделение пренатальной диагностики Центра планирования семьи и
репродукции или отделение пренатальной диагностики родильного дома N
27.
II уровень включает мероприятия по диагностике конкретных форм
поражения плода, оценке тяжести и прогнозу состояния здоровья ребенка,
а также решение вопросов о тактике ведения беременности или при
определении показаний - о прерывании данной беременности.
Обследования II уровня осуществляются в отделении пренатальной
диагностики Центра планирования семьи и репродукции (Севастопольский
проспект, дом 24а) беременным, наблюдающимся в женских консультациях
Центрального, Западного, Юго-Западного, Юго-Восточного и Южного
административных округов, и в отделении пренатальной диагностики
родильного дома N 27 (Коптевский бульвар, дом 5) беременным,
наблюдающимся в женских консультациях Северного, Северо-Западного,
Зеленоградского, Северо-Восточного и Восточного административных
округов.
На II уровень обследования должны быть направлены беременные,
угрожаемые по рождению детей с наследственной патологией или
врожденными пороками развития:
- в возрасте 35 лет и старше;
- имеющие в анамнезе рождение ребенка с врожденными пороками
развития, хромосомной патологией или моногенным заболеванием;
- с установленным семейным носительством хромосомных аномалий или
генных мутаций;
- с выявленными при ультразвуковом скрининге нарушениями развития
плода (наличие врожденных пороков развития, эхографических маркеров
хромосомных и других наследственных болезней, аномальное количество
околоплодных вод и пр.);
- с выявленными отклонениями в уровне сывороточных маркеров
крови.
На II уровень обследования беременная должна явиться с
направлением из женской консультации, выпиской из медицинской карты,
результатами проведенного ультразвукового исследования и
биохимического скрининга.
Обследование II уровня включает:
1. Медико-генетическое консультирование беременных с риском
поражения плода.
2. Комплексное обследование беременных:
- ультразвуковое исследование при необходимости - допплерометрия,
цветовое допплерографическое картирование;
- по показаниям - кардиотокография;
- по показаниям - инвазивные методы пренатальной диагностики
(аспирация ворсин хориона, плацентоцентез, амниоцентез, кордоцентез) с
последующим генетическим анализом клеток плода.
3. Выработка тактики ведения беременности при подтверждении
патологии плода и рекомендации семье.
При выявлении патологии плода тактика ведения беременности
определяется с учетом данных биохимического скрининга, заключений
врача-генетика, врача ультразвуковой диагностики,
врача-акушера-гинеколога, при необходимости врача-неонатолога и других
специалистов (на консилиуме). Беременная информируется о характере
поражения плода, возможных исходах беременности, прогнозе для жизни и
здоровья ребенка, возможном прогнозе для семьи. Выдается заключение
для женской консультации.
В случае принятия женщиной решения о прерывании беременности при
выявлении аномалий развития плода пациентка направляется из женской
консультации на прерывание беременности в акушерско-гинекологический
стационар по месту жительства, где ей проводится соответствующая
операция в установленном порядке.
Верификация (подтверждение) диагноза после прерывания
беременности в связи с выявленными пороками развития плода -
необходимое условие в проведении пренатального обследования. Порядок
проведения верификации диагноза зависит от срока прерывания
беременности и доступности плодного материала для исследования.
Материал, полученный после прерывания беременности в связи с
выявленной патологией плода, в обязательном порядке направляется на
патогистологическое исследование.
В случае прерывания беременности в позднем сроке (во 2-3
триместрах) патолого-анатомическое исследование плодов должно быть
проведено независимо от веса плода и срока гестации.
Протокол вскрытия плода с результатами патогистологического
исследования передается в родовспомогательные учреждения,
осуществлявшие наблюдение за беременной, а также в территориальное
отделение пренатальной диагностики.
После прерывания беременности супружеской паре рекомендуется
провести повторное генетическое консультирование, во время которого
даются рекомендации по планированию последующей беременности.
Заместитель начальника
медицинского управления
В.А. Прошин
Приложение 2
к приказу руководителя
Департамента здравоохранения
города Москвы
от 4 апреля 2005 года
N 144
СХЕМА
ОБСЛЕДОВАНИЯ БЕРЕМЕННЫХ ПО ОЦЕНКЕ
ВНУТРИУТРОБНОГО РАЗВИТИЯ ПЛОДА
-------------------------------------------------------------------
|Вид |Сроки |Кем |Цель исследования |
|исследования|беременности |осуществляется| |
|------------|-------------|--------------|-----------------------|
|I уровень |10-14 недель |Женские |Точное установление |
|УЗИ |(оптимально |консультации |срока беременности, |
| |11-13 | |оценка размеров плода, |
| |недель) | |толщины воротникового |
| | | |пространства и |
| | | |состояния хориона |
| |-------------|--------------|-----------------------|
| |20-24 недели |Женские |Оценка анатомии плода, |
| | |консультации |выявление пороков |
| | | |развития, маркеров |
| | | |хромосомной патологии, |
| | | |ранних форм задержки |
| | | |развития плода, |
| | | |определение патологии |
| | | |плаценты, аномального |
| | | |количества околоплодных|
| | | |вод |
| |-------------|--------------|-----------------------|
| |30-34 недели |Женские |Выявление пороков |
| | |консультации |развития с поздним |
| | | |проявлением, оценка |
| | | |состояния развития |
| | | |плода, выявление |
| | | |внутриутробной задержки|
| | | |развития плода |
|------------|-------------|--------------|-----------------------|
|Определение |11-13 недель |Забор крови - |Формирование групп |
|уровня б/х | |женские |риска по хромосомным |
|маркеров: | |консультации; |болезням и дефектам |
|ПАПП-А, | |исследование -|нервной трубки у плода |
|"бета"-ХГ, |-------------|лаборатория | |
|АФП |16-20 недель |неонатального | |
|("бета"-ХГ) | |скрининга | |
| | |ДПБ N 6 | |
|------------|-------------|--------------|-----------------------|
|II уровень |По |Отделения |Детальная оценка |
|УЗИ |направлению |пренатальной |анатомии плода, |
| |с I уровня: |диагностики |выявление нарушений |
| |10-14 недель;|ЦПСиР |в развитии плода |
| |22-24 недели;|роддом N 27 | |
| |32-34 недели |УЗСАО | |
|------------|-------------|--------------|-----------------------|
|Инвазивные |10-13 недель |Отделения |- цитогенетическая |
|методы: | |пренатальной |диагностика; |
|аспирация, | |диагностики |- определение пола |
|ворсин, | |ЦПСиР |плода; |
|хориона | |роддом N 27 |- диагностика |
| | |УЗСАО |моногенных заболеваний |
|------------|-------------|--------------|-----------------------|
|Амниоцентез,|16-24 недели;|Отделения |- цитогенетическая |
|кордоцентез |с 20 недель |пренатальной |диагностика; |
| | |диагностики |- диагностика |
| | |ЦПСиР |моногенных заболеваний |
| | |роддом N 27 | |
| | |УЗСАО | |
-------------------------------------------------------------------
Заместитель начальника
медицинского управления
В.А. Прошин
Приложение 3
к приказу руководителя
Департамента здравоохранения
города Москвы
от 4 апреля 2005 года
N 144
СХЕМА
СКРИНИНГОВОГО УЛЬТРАЗВУКОВОГО ОБСЛЕДОВАНИЯ
БЕРЕМЕННОЙ ЖЕНЩИНЫ
Медицинское учреждение -----------------------------------------------
Дата исследования ------------------------- N исследования -----------
Ф.И.О. -------------------------------------------- Возраст ----------
Дата последней менструации ------------ Срок беременности - -- недель.
Имеется -------- живой(ые) плод(ы) в головном/тазовом предлежании.
ФЕТОМЕТРИЯ:
Копчико-теменной размер ------- мм. Ширина шейной складки --------- мм
Бипариетальный размер головы -- мм. Окружность головы ------------- мм
Лобно-затылочный размер------- мм. Диаметр/окружность живота ------ мм
Длина бедренной кости: левой ------ мм, правой -------------------- мм
Длина костей голени: левой -------- мм, правой -------------------- мм
Длина плечевой кости: левой ------- мм, правой -------------------- мм
Длина костей предплечья: левого ------ мм, правого ---------------- мм
Размеры плода соответствуют -------------------- неделям беременности,
непропорциональны и не позволяют судить о сроке беременности.
АНАТОМИЯ ПЛОДА:
Боковые желудочки мозга ------------. Мозжечок -----------------------
Большая цистерна -----------------------------------------------------
Лицевые структуры: профиль -------------------------------------------
Носогубный треугольник -----------. Глазницы -------------------------
Позвоночник ----------------------. Легкие ---------------------------
4-камерный срез сердца -----------. Желудок --------------------------
Кишечник -------------------------. Мочевой пузырь -------------------
Почки ----------------------------------------------------------------
Место прикрепления пуповины к передней брюшной стенке ----------------
ПЛАЦЕНТА, ПУПОВИНА, ОКОЛОПЛОДНЫЕ ВОДЫ:
Плацента расположена по передней, задней стенкам матки, больше
справа/слева, в дне на --------- см выше внутреннего зева, область
внутреннего зева.
Толщина плаценты: нормальная, уменьшена/увеличена до ------------- мм.
Структура плаценты ---------------------------------------------------
Степень зрелости -----------, что соответствует/не соответствует сроку
беременности.
Количество околоплодных вод: нормальное, многоводие/маловодие.
Индекс амниотической жидкости --------------------------------- см.
Пуповина имеет ------------------------------------- сосуда.
ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ: данных не обнаружено.
Обнаружены: ----------------------------------------------------------
ШЕЙКА И СТЕНКИ МАТКИ: особенности строения.
ОБЛАСТЬ ПРИДАТКОВ ----------------------------------------------------
ВИЗУАЛИЗАЦИЯ: удовлетворительная/затруднена.
ЗАКЛЮЧЕНИЕ: ----------------------------------------------------------
Ф.И.О. врача ----------------------------- Подпись -------------------
Приложение 4
к приказу руководителя
Департамента здравоохранения
города Москвы
от 4 апреля 2005 года
N 144
ИНСТРУКЦИЯ
ПО ПРОВЕДЕНИЮ ИНВАЗИВНОЙ ДИАГНОСТИКИ ПЛОДА И
ГЕНЕТИЧЕСКОГО ИССЛЕДОВАНИЯ БИОПТАТОВ КЛЕТОК
Инвазивные методы пренатальной диагностики беременным,
наблюдающимся в женских консультациях ЦАО, ЗАО, ЮЗАО, ЮАО, ЮВАО,
осуществляются в отделении пренатальной диагностики Центра
планирования семьи и репродукции, беременным, наблюдающимся в женских
консультациях САО, Зеленограда, СЗАО, СВАО, ВАО, - в отделении
пренатальной диагностики родильного дома N 27 управления
здравоохранения Северного административного округа.
Инвазивные манипуляции проводятся с целью получения плодных
клеток и определения по ним состояния плода. Основную часть
пренатальных исследований составляет цитогенетическая диагностика
хромосомных болезней. Показаниями для кариотипирования плода являются:
- возраст матери 35 лет и старше;
- рождение в семье ребенка с хромосомной патологией в анамнезе;
- носительство семейных хромосомных аномалий;
- выявление у плода пороков развития или эхомаркеров хромосомной
патологии;
- отклонение уровня биохимических маркеров в крови беременной.
При повышенном риске моногенного заболевания плода проводятся
инвазивные процедуры с последующей молекулярной диагностикой или
определением пола плода при Х-сцепленных заболеваниях.
Пренатальные инвазивные манипуляции должны проводиться
специалистами, прошедшими подготовку по инвазивным методам
пренатальной диагностики и по пренатальной цитогенетической
диагностике.
Выбор инвазивной манипуляции определяется сроком беременности и
состоянием беременной женщины.
Инвазивные методы пренатальной диагностики в I триместре
беременности включают аспирацию ворсин хориона трансцервикальным или
трансабдоминальным доступом, во II триместре - плацентоцентез,
амниоцентез, кордоцентез (пункция пуповины).
Беременная должна быть информирована о возможных осложнениях
инвазивного метода исследования. Инвазивные вмешательства проводятся
при наличии добровольного информированного согласия беременной, под
контролем ультразвукового исследования. Необходимо иметь результаты
лабораторных исследований (анализа крови и мочи, анализа влагалищного
мазка, тестов на ВИЧ, сифилис, гепатит В и С и других исследований по
показаниям).
Цитогенетическая диагностика материала, полученного при
инвазивной манипуляции, проводится в отделении пренатальной
диагностики Центра планирования семьи и репродукции.
При получении неоднозначных результатов цитогенетического
исследования пациентке должны быть предложены альтернативные методы
пренатальной диагностики.
Врач-генетик дает заключение о результатах проведенного
исследования в доступной форме. При выявлении аномалий плода семья
информируется о диагнозе, прогнозе развития болезни, а также получает
рекомендации по дальнейшему ведению беременности, включая возможность
прерывания беременности или коррекции патологии.
Заместитель начальника
медицинского управления
В.А. Прошин
Приложение 5
к приказу руководителя
Департамента здравоохранения
города Москвы
от 4 апреля 2005 года
N 144
Штамп медицинского учреждения
Лицевая сторона
НАПРАВЛЕНИЕ
НА ПРЕНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ
Беременная (писать только Ультразвуковое исследование:
печатными буквами): Копчиково-теменной размер (КТР) ---
фамилия ---------------------, Бипариетальный размер (БПР) -------
имя, отчество ---------------- Толщина воротникового пространства
Дата рождения ---------------- (ТВП) -----------------------------
(день, месяц, год) (для первого триместра)
Домашний адрес: -------------- Срок беременности по УЗИ ----------
(недели, дни)
------------------------------ Количество плодов -----------------
Телефоны (дом., раб., конт.) Дата забора крови: ----------------
------------------------------ (день, месяц, год)
Округ ------- Номер ж/к ----- Вес беременной в кг: --------------
(пожалуйста, взвешивайте беременную
в день взятия крови)
Лабораторный номер
----------------------------------------------------------------------
Оборотная сторона
Клиническая информация: Количество и исход предыдущих
Первый день последней беременностей (необходимо
менструации: подчеркнуть):
------ --------- ----- здоровый ребенок,
(день) (месяц) (год) смерть ребенка в первые 5 дней жизни;
Данная информация: мертворождение;
-------------------------- самопроизвольные аборты на ранних
(точная сомнительная) сроках беременности.
Особенности течения Предыдущие беременности:
настоящей беременности с дефектом нервной трубки ---------
(необходимо подчеркнуть): (да, нет)
токсикоз; с синдромом Дауна -----------------
многоводие; (да, нет)
инфекционные заболевания; с другими врожденными пороками
лекарственная терапия; развития --------------
угроза прерывания (да, нет)
Инсулинозависимый диабет:
-----------------
(да, нет)
Гормональное лечение в ходе
данной беременности:
---------
(да, нет)
Курение: ---------
(да, нет)
Заболевания щитовидной Наличие генетических аномалий у
железы: --------- кровных родственников ---------------
(да, нет) (да, нет)
Облучение кого-либо из
супругов: --------- Дополнительные сведения: ------------
(да, нет) -------------------------------------
Бесплодие в анамнезе:
---------
(да, нет) |