МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РФ
23 мая 1997 г.
N 162
(Д)
В соответствии с пунктом 46 Указа Президента России от 20.04.93
N 468, "Разработать и внедрить систему наблюдения и контроля
(мониторинга) здоровья населения Российской Федерации", в России
проводится работа по разработке и внедрению систем автоматизированного
учета детей с врожденной и наследственной патологией и осуществляется
подготовка к внедрению системы эпидемиологического мониторинга
территорий по данным заболеваниям. В 15 территориях России действует
генетический регистр, разработанный в Московском НИИ педиатрии и
детской хирургии. Этот комплекс, а также программы, разработанные
другими учреждениями, обеспечивают сбор и обработку информации о
наследственных и врожденных заболеваниях и пороках в 18
медико-генетических консультациях и центрах.
Вместе с тем, необходима унификация информационной структуры и
преодоление разобщенности функционирования создаваемых программных
средств, что обеспечит переход к единому медико-генетическому
информационному пространству (как составной части будущего единого
информационного медицинского пространства России). С этой целью в
настоящее время готовится к внедрению единая система Федерального
генетического регистра, разрабатываемого в Московском НИИ педиатрии и
детской хирургии во исполнение приказа Министерства здравоохранения
Российской Федерации от 30.12.93 N 316 "О дальнейшем развитии
медико-генетической службы Российской Федерации" и в рамках
Федеральной программы "Дети России". На этой основе возможно
объединение данных для создания единого распределенного
общероссийского регистра на впервые выявленных детей с врожденными
пороками и наследственными заболеваниями.
В соответствии с основными направлениями целевой программы
"Информатизация здравоохранения России на 1996-1998 годы" и
необходимостью повышения достоверности учета распространения
врожденных и наследственных заболеваний и пороков в детском возрасте,
для принятия своевременных организационных решений по
совершенствованию медико-генетической помощи населению Российской
Федерации.
ПРИКАЗЫВАЮ:
1. Московскому научно-исследовательскому институту педиатрии и
детской хирургии (Вельтищеву Ю.Е.) разработать систему
эпидемиологического мониторинга врожденных и наследственных болезней и
пороков на федеральном уровне и обеспечить координацию разработок на
региональном (межобластном), территориальном и учрежденческом уровнях
в соответствии с Положением (приложение 1).
2. Организовать в составе Московского научно-исследовательского
института педиатрии и детской хирургии (Вельтищев Ю.Е.) Центр
информционной поддержки Федерального генетического регистра (ЦИПФГР) в
соответствии с Положением (приложение 2).
3. Планово-финансовому управлению передать 7 штатных единиц
Московскому научно-исследовательскому институту педиатрии и детской
хирургии из ликвидированной согласно приказу Минздрава Росии от
18.11.96 N 380 "О лкивидации НИЛ медицинской кибернетики (г.
Кемерово)" Научно-исследовательской лаборатории медицинской
кибернетики (г. Кнмерово) и обеспечить их финансирование с момента
организации Центра информационной поддержки Федерального генетического
регистра.
4. Поручить ЦИПФГР обеспечивать:
4.1. научно-методическое руководство, координацию и контроль за
организацией и функционированием региональных программных комплексов
Федерального генетичекого регистра, входящих в систему
эпидемиологического мониторинга врожденных и наследственных
заболеваний и пороков;
4.2. разрабокту инструктивно-методических документов,
регламентирующих деятельность медико-генетических консультаций при
работе с компьютерными комплексами регистра;
4.3. систему обмена информацией в рамках распределенной сети
Федерального генетического регистра;
4.4. координацию научно-практических работ по созданию и
внедрению программных систем в области медицинской генетики в регионах
Российской Федерации.
5. Обязать межобластные и территориальные медико-генетические
консультации субъектов Российской Федерации ежегодно, в срок до 1
февраля за отчетным годом, представлять установленную в соответствии с
утвержденными формами информацию региональных компьютерных систем
Федерального генетического регистра в ЦИПФГР Московского
научно-исследовательского института педиатрии и детской хирургии,
ориентируясь на использование отраслевой медицинской сети "MedNet".
6. Руководители органов управления здравоохранения субъектов
Российской Федерации создать в 1997-2000 годах на базе
республиканских, краевых, областных и межобластных медико-генетических
консультаций региональные системы эпидемиологического мониторинга,
включающие персонифицированные регистры на семьи с детьми, страдающими
врожденными и наследственными заболеваниями и пороками на основе
компьютерных комплексов Федерального генетического регистра в
соответствии с Положением о Федеральной системе эпидемиологического
мониторинга врожденных и наследственных заболеваний и пороков у детей
федерального и территориального уровней (приложение 1).
7. Отделу медицинской статистики и информатики обеспечить
контроль за созданием и внедрением Федеральной системы
эпидемиологического мониторинга врожденных и наследственных
заболеваний и пороков в соответствии с концепцией Государственной
системы мониторинга здоровья населения России.
8. Контроль за выполнением настоящего приказа возложить на
Первого заместителя Министра здравоохранения Российской Федерации
Москвичева А.М.
Министр Т.Б. Дмитриева
Приложение 1
Утверждено
Приказ Минздрава России
от 23.05.97 N 162
ПОЛОЖЕНИЕ
о Федеральной системе эпидемиологического мониторинга
врожденных и наследственных заболеваний и пороков у детей
федерального и территориального уровней
Федеральная система эпидемиологического мониторинга врожденных и
наследственных заболеваний и пороков у детей федерального и
территориального уровней обеспечивает формирование общероссийских и
региональных показателей заболеваемости, обусловленной генетическими и
тератогенными факторами, на единой методической основе.
Территориальный (республиканский, краевой, областной) программный
комплекс сбора и обработки данных по наследственным и врожденным
заболеваниям и порокам (далее региональный комплекс) является
составной часть Федеральной системы эпидемиологического мониторинга
наследственных и врожденных заболеваний и пороков, обеспечивающей
полицевой учет этих больных. Эта система позволит получать достоверные
данные для принятия решений по совершенствованию специализированной
медико-генетической помощи детскому населению. Целью системы является
обеспечение постоянного автоматизированного эпидемиологического
мониторинга врожденных и наследственных заболеваний и пороков на
основе анализа информации, аккумулируемой в региональных базах данных.
1. Назначение системы эпидемиологического мониторинга
врожденных и наследственных заболеваний и пороков
1.1. Система эпидемиологического мониторинга врожденных и
наследственных заболеваний и пороков у детей предназначена для:
1.1.1 эпидемиологических исследований, имеющих целью изучение
характера, структуры, уровней, динамики и тенденций распространенности
врожденных и наследственных заболеваний и пороков в территориях
субъектов Российской Федерации и России в целом.
1.1.2. наблюдения за больными с врожденными и наследственными
заболеваниями и пороками, а также за их родственниками, являющимися
потенциальными носителями патологических генов, с оценкой
эффективности организации диспансерного наблюдения (на территориальном
уровне обслуживания больных и консультирующихся по прогнозу
потомства);
1.1.3. организации и оценки эффективности раннего выявления детей
с врожденными и наследственными заболеваниями и пороками;
представления данных о результатах скринингов и обнаружения пороков
развития в раннем неонатальном периоде;
1.1.4. обеспечения обмена информацией с использованием
компьютерных сетей между территориальными, межобластными и
федеральными медико-генетическими центрами и консультациями для
обеспечения дистанционной высокоспециализированной помощи детям с
врожденными и наследственными заболеваниями и пороками;
1.1.5. оценки основных параметров, характеризующих состояние
медико-генетической помощи;
1.1.6. обеспечения обмена информацией с другими базами данных на
национальном и международном уровне и организации совместных
исследований;
1.1.7. формирования государственной отчетности по врожденным и
наследственным заболеваниям и порокам, в соответствии с утвержденными
официальными формами;
1.1.8. формирования и представления по запросам пользователей
информационно-справочных данных на основе первичной информации,
хранящейся в территориальных базах данных медико-генетических
консультаций, объединенных в сеть.
2. Функции системы эпидемиологического мониторинга
врожденных и наследственных заболеваний и пороков
Задачи, перечисленные выше, обусловливают две сферы деятельности
системы.
2.1. Внутритерриториальная деятельность - функции комплекса на
территориальном уровне заключаются в представлении данных о
распространенности врожденных и наследственных заболеваний и пороков в
регионе и эффективности работы территориальной медико-генетической
службы для внутреннего анализа и выработки собственных управленческих
решений.
2.2. Межтерриториальная деятельность - проведение обобщенного
анализа распространенности врожденных и наследственных заболеваний и
пороков в России и эффективности работы системы медико-генетической
помощи в целом для получения прогноза ситуации в отношении генетически
и тератогенно обусловленной патологии и оценки потребностей службы;
обеспечение возможности использования информации, хранящейся в базах
данных для эпидемиологических и медико-экологических исследований на
федеральном и международном уровнях.
3. Структура системы эпидемиологического мониторинга
и входящих в нее баз данных
3.1. Формирование баз данных осуществляется, как на основе
утвержденных стандартных, так и специально разработанных в рамках
Федерального генетического регистра форм.
3.2. Автоматизированные медико-генетические регистры включают
комплекс взаимоувязанных программ, обеспечивающих получение двух типов
собираемой и анализируемой информации; об отдельных физических лицах и
семьях (для полицевого учета) и аналитико-статистические региональные
данные (территориальный учет). Региональные базы данных включают
полицевые сведения; о различных контингентах детей с врожденными и
наследственными заболеваниями и пороками; о плодах и новорожденных,
выявленных при скринингах на врожденные пороки и наследственные
болезни. Такой подход реализует гибкую систему сбора и анализа данных,
обеспечивающую получение и обмен информацией на территориальном,
межобластном и федеральном уровнях. Одновременно на нижнем уровне
обеспечивается решение локальных (собственно территориальных) задач.
3.3. В региональной медико-генетической консультации, как в
структурной единице системы, существует следующие подразделения;
медико-генетического консультирования и пренатальной диагностики,
массового неонатального скрининга, диспансеризации, цитогенетическое,
биохимическое, бактериологическое и ультразвуковой диагностики.
Соответственно, программный комплекс для региональной
медико-генетической консультации включает подсистемы, отвечающие
задачам каждой из них. Отдельные программы комплекса, с одной стороны,
автономны, а с другой стороны, представляют собой единую региональную
информационную систему, позволяющую проводить анализ
эпидемиологической ситуации и работы медико-генетической службы для
принятия управленческих решений.
3.4. В комплекс, устанавливаемый в региональной
медико-генетической консультации, в зависимости от обслуживания одной
или нескольких административных территорий и особенностей организации
территориальной медико-генетической службы, должны входить программы,
функционирующие на локальной сети и обеспечивающие:
3.4.1. Сбор и обработку региональных данных, в разрезе
административных районов, о контингентах больных с врожденными и
наследственными заболеваниями и пороками.
3.4.2. Анализ регионального уровня и структуры врожденных и
наследственных заболеваний и пороков на основе данных о впервые
выявленных больных.
3.4.3. Диспансерное наблюдение за контингентами детей с
врожденными и наследственными заболеваниями и пороками, проживающими в
зоне обслуживания медико-генетической консультации.
3.4.4. Сбор и обработку региональных данных по результатам
массового неонатального скрининга на наследственные заболевания и
врожденные пороки.
3.4.5. Медико-генетическое консультирование семей по прогнозу
потомства.
3.4.6. Анализ эффективности лабораторных и инструментальных
методов скринирования и диагностики врожденных и наследственных
заболеваний и пороков.
4. Формирование, внедрение и функционирование региональных
программных комплексов
4.1. Головным учреждением федерального уровня по созданию и
внедрению комплексов программ для системы мониторинга врожденных и
наследственных заболеваний и пороков является Московский НИИ педиатрии
и детской хирургии (МНИИПиДХ).
4.2. МНИИПиДХ, как головное учреждение федерального уровня, через
Центр информационной поддержки Федерального генетического регистра
обеспечивает научно-методическое руководство работой с программными
комплексами, разработку пакета инструктивно-методических документов,
регламентирующих их деятельность, в том числе соответствующих учетных
форм и выходных данных единого унифицированного программного
обеспечения системы эпидемиологического мониторинга врожденных и
наследственных заболеваний и пороков. Ежегодно осуществляет свод и
анализ аккумулированной в региональных базах данных информации,
подготовку аналитических материалов с представлением их в Министерство
здравоохранения Российской Федерации.
4.3. Компьютеризированные комплексы функционируют на базе
медико-генетических консультаций субъектов Российской Федерации.
Работы по поддержке и развитию системы компьютеризированного
генетического регистра, а также поддержку телекоммуникационных обменов
в вопросах консультации больных в федеральных медико-генетических
центрах и получения информации по организационно-методическим вопросам
в рамках корпоративной медико-генетической сети осуществляет Центр
информационной поддержки Федерального генетического регистра в
Московском НИИ педиатрии и детской хирургии (приложение 2). Во
внедрении и текущей поддержке функционирования программных комплексов
участвуют также территориальные медицинские
информационно-вычислительные центры.
4.4. Сбор, накопление и хранение информации на территориальном
уровне осуществляется на основе формализованных специальных
медицинских документов. Программным обеспечением предусматривается для
определенных разделов медико-генетической информации санкционированный
доступ.
4.5. На территориальном уровне должностным лицом, ответственным
за функционирование регистра и качество входных и выходных данных,
является директор (главный врач) медико-генетической консультации.
Информация из баз данных регионального программного комплекса ежегодно
представляется в Центр информационной поддержки Федерального
генетического регистра в Московском НИИ педиатрии и детской хирургии.
4.6. Передача информации между различными уровнями системы
осуществляется в рамках создаваемой корпоративной сети с
использованием сервера обмена данными (SQL Server) по сети "MedNet"
или на магнитных (магнитооптических) носителях (резервный вариант).
4.7. Техническое обеспечение, необходимое для работы
территориального сетевого программного комплекса медико-генетической
консультации, в соответствии с решаемыми задачами:
- для эпидемиологического анализа врожденных и наследственных
заболеваний и пороков в регионе на текущий момент и в сравнительном
аспекте, обработки данных по раннему выявлению (пренатальная
диагностика угрожаемых контингентов беременных, аналих данных
массового неонатального скрининга и селективных скринингов) - 3 ПЭВМ.
- для диспансерной работы, полицевого слежения за контингентами -
количество ЭВМ определяется в зависимости от численности наблюдаемых в
медико-генетической консультации детей (минимум - 2 ПЭВМ).
- для работы по генетическому консультированию семей для
предупржедения рождения детей с врожденными пороками и наследственными
заболеваниями (минимум - 1 ПЭВМ).
- для цитогенетического обследования - 1 ПЭВМ.
Для совместной работы всего комплекса в локальной вычислительной
сети необходим сервер, сетевое оборудование (сетевые платы,
концентраторы, кабели и др.) и сетевое программное обеспечение.
Начальник Отдела медицинской
статистики и информатики Э.И. Погорелова
Приложение 2
Утверждено
Приказ Минздрава России
от 23.05.97 N 162
ПОЛОЖЕНИЕ
о Центре информационной поддержки
Федерального генетического регистра
в Московском НИИ педиатрии и детской хирургии
1. Центр информационной поддержки Федерального генетического
регистра (ЦИПФГР) организуется в составе Московского НИИ педиатрии и
детской хирургии (МНИИПиДХ) и является структурным подразделением
института.
1.1. ЦИПФГР организуется за счет дополнительных ставок,
выделяемых Министерством здравоохранения Российской Федерации (7
штатных единиц).
2. Центр в своей деятельности руководствуется законодательством
Российской Федерации, Уставом института и настоящим Положением.
3. Основной целью создания ЦИПФГР является проведение и
координация работ по созданию, внедрению и поддержке
компьютеризированной системы Федерального генетического регистра в
регионах России, включая вопросы эпидемиологического мониторинга и
профилактики врожденных и наследственных заболеваний и пороков,
скрининга и диспансерного наблюдения семей с этой патологией.
4. Задачами Центра являются:
4.1. Разработка и развитие программных средств для региональных и
федеральной систем компьютерного эпидемиологического мониторинга
врожденных и наследственных заболеваний и пороков.
4.2. Организация, проведение и координация работ по внедрению и
эксплуатации программных систем в учреждениях, оказывающих
медико-генетическую помощь населению в регионах Российской Федерации.
4.3. Обеспечение телекоммуникационных обменов между
территориальными, региональными, федеральными медико-генетическими
консультациями и центрами и ЦИПФГР.
4.4. Научно-методическое руководство организацией интеграции
программных комплексов в области медицинской генетики, разработанных
другими учреждениями, и координация этой работы в рамках Российской
Федерации.
4.5. Проведение научных исследований в соответствии с
утвержденными основными направлениями с целью внедрения в практику
здравоохранения эффективной системы информационной поддержки
эпидемиологического анализа и прогноза распространенности врожденных и
наследственных заболеваний и пороков на основе компьютерного
межрегионального мониторинга. Обеспечение координации научных
исследований по данным проблемам.
5. ЦИПФГР имеет право на:
5.1. Договорную деятельность от имени МНИИПиДХ с предприятиями,
организациями, учреждениями.
5.2. Участие в международных программах и ассоциациях по
проблеме.
5.3. Подготовку специалистов и издание материалов по курируемому
профилю исследований в соответствии с Уставом института.
Начальник Отдела медицинской
статистики и информатики Э.И. Погорелова |