О МАССОВОМ ОБСЛЕДОВАНИИ НОВОРОЖДЕННЫХ ДЕТЕЙ НА НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ. Приказ. Министерство здравоохранения и социального развития РФ. 22.03.06 185

ПОЛОЖЕНИЕ
           ОБ ОРГАНИЗАЦИИ ПРОВЕДЕНИЯ МАССОВОГО ОБСЛЕДОВАНИЯ
          НОВОРОЖДЕННЫХ ДЕТЕЙ НА НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

     1.  Настоящее Положение регулирует вопросы организации проведения
в   государственных   и   муниципальных   учреждениях  здравоохранения
массового  обследования  новорожденных  детей  (далее  -  неонатальный
скрининг)  на  наследственные  заболевания (адреногенитальный синдром,
галактоземию,  врожденный  гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурию) в
целях  их  раннего  выявления,  своевременного  лечения,  профилактики
инвалидности  и  развития  тяжелых  клинических  последствий,  а также
снижения детской летальности от наследственных заболеваний.
     2.  Для  проведения  неонатального  скрининга  производится забор
образцов крови у новорожденных детей в государственных и муниципальных
учреждениях здравоохранения, оказывающих медицинскую помощь женщинам в
период родов, в соответствии с Рекомендациями по забору образцов крови
при   проведении   массового   обследования   новорожденных  детей  на
наследственные заболевания (Приложение N 2).
     Забор  образца крови осуществляется с учетом положений статей 32,
33  Основ  законодательства  Российской  Федерации  об охране здоровья
граждан  от  22  июля  1993  г.  N  5487-1  (Ведомости Съезда народных
депутатов   Российской   Федерации   и  Верховного  Совета  Российской
Федерации,  1993, N 33, ст. 1318; Собрание законодательства Российской
Федерации, 2004, N 49, ст. 4850).
     3.  В  случае  отсутствия  в  документации новорожденного ребенка
отметки  о  взятии  образца крови при его поступлении под наблюдение в
детскую  поликлинику  по  месту жительства или переводе по медицинским
показаниям в больничное учреждение забор образцов крови для проведения
исследования  осуществляется в соответствии с Рекомендациями по забору
образцов  крови  при  проведении  массового обследования новорожденных
детей на наследственные заболевания (Приложение N 2).
     4.  Лабораторные исследования образцов крови новорожденных детей,
лабораторный     контроль     качества    лечения    больных    детей,
медико-генетическое   консультирование   с   последующей  пренатальной
диагностикой  семьи,  имеющей  ребенка  с наследственным заболеванием,
осуществляется медико-генетической консультацией (центром).
     5. Для проведения неонатального скрининга необходимо обеспечить:
     - укомплектование штата медико-генетической консультации (центра)
должностями       врачей-генетиков,       врачей-лаборантов-генетиков,
фельдшеров-лаборантов  и  лаборантов  в  связи  с расширением задач по
проведению    массового    обследования    новорожденных    детей   на
наследственные заболевания и с учетом увеличения объема работы;
     - включение  в  штат  медико-генетической  консультации  (центра)
должностей    врача   -   детского   эндокринолога,   врача-диетолога,
медицинского психолога (психолога), биолога, химика-эксперта;
     - оснащение медико-генетической консультации (центра) необходимым
оборудованием и расходными материалами;
     - выделение  отдельных помещений для забора крови у новорожденных
детей,  проведения лабораторных исследований, хранения образцов крови,
обучения    медицинского    персонала,   участвующего   в   проведении
неонатального скрининга;
     - направление   образца   крови   или   новорожденного   ребенка,
независимо  от  места  его пребывания, на подтверждающую диагностику в
срок   до   48   часов  по  получении  вызова  из  медико-генетической
консультации (центра);
     - госпитализацию  в больничное учреждение новорожденного ребенка,
нуждающегося   в  дополнительном  обследовании  и  уточнении  диагноза
наследственного   заболевания,   по   направлению  медико-генетической
консультации (центра).
     6.    Проведение    молекулярно-генетических    или   клинических
исследований  при  выявлении  у новорожденного ребенка наследственного
заболевания  может  быть  осуществлено  на  базе действующих или вновь
создаваемых  молекулярно-генетических  лабораторий медико-генетических
консультаций  (центров)  или  в  лабораториях (отделениях) федеральных
специализированных медицинских учреждений, федеральных государственных
высших учебных заведений.


                                                        Приложение N 2

                                к Приказу Министерства здравоохранения
                                                и социального развития
                                                  Российской Федерации
                                                 от 22 марта 2006 года
                                                                 N 185