О СОВЕРШЕНСТВОВАНИИ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ В ПРОФИЛАКТИКЕ НАСЛЕДСТВЕННЫХ И ВРОЖДЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ У ДЕТЕЙ. Приказ. Министерство здравоохранения РФ. 28.12.00 457

ИНСТРУКЦИЯ
         ПО ОРГАНИЗАЦИИ ПРОВЕДЕНИЯ ПРЕНАТАЛЬНОГО ОБСЛЕДОВАНИЯ
            БЕРЕМЕННЫХ ЖЕНЩИН С ЦЕЛЬЮ ВЫЯВЛЕНИЯ ВРОЖДЕННОЙ
                  И НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ У ПЛОДА

     Пренатальное     (дородовое)     обследование    направлено    на
предупреждение и ранее выявление врожденной и наследственной патологии
у плода.
     Основой  его  проведения  является  искусственный  внутриутробный
отбор (элиминация) генетически дефектных плодов. При этом используются
методы,  направленные  на  точную  диагностику  аномалий  у  плода как
хромосомного,  так  и  генного  происхождения,  а также других пороков
развития.
     В   целях   повышения   эффективности   дородовой  диагностики  и
предупреждения  рождения  детей  с  тяжелыми, не поддающимися лечению,
формами    наследственных    и   врожденных   болезней   рекомендуется
организовать обследование беременных женщин в следующем порядке.
     Первый   уровень   -   проведение   массового  обследования  всех
беременных   женщин   с  применением  доступных  современных  методов,
позволяющих   с  высокой  вероятностью  формировать  группы  риска  по
внутриутробному поражению плода. Мероприятия этого уровня обследования
организуются  и  проводятся акушерско-гинекологическими учреждениями -
женскими  консультациями  (кабинетами)  и другими родовспомогательными
учреждениями, осуществляющими наблюдение за беременными женщинами.
     Обследование  беременных женщин включает обязательное трехкратное
скрининговое  ультразвуковое  исследование:  в  срок  10  -  14 недель
беременности,  когда главным образом оценивается толщина воротникового
пространства  плода;  в  20  -  24  недели ультразвуковое исследование
осуществляется   для   выявления  пороков  развития  и  эхографических
маркеров  хромосомных  болезней; ультразвуковое исследование в 32 - 34
недели  проводится  в  целях  выявления  пороков развития с поздним их
проявлением,  а также в целях функциональной оценки состояния плода. В
срок  16 - 20 недель осуществляется забор проб крови у всех беременных
женщин  для  проведения  исследования  у  них  уровней  не  менее двух
сывороточных   маркеров:   альфафетопротеина  (АФП)  и  хорионического
гонадотропина человеческого (ХГЧ).
     Для  стандартизации  полученных  данных используется единая схема
ультразвукового обследования (Приложение 2).
     Второй  уровень  включает  мероприятия  по диагностике конкретных
форм  поражения  плода,  оценке  тяжести  болезни и прогнозу состояния
здоровья ребенка, а также решение вопросов о прерывании беременности в
случаях  тяжелого,  не  поддающегося лечению, заболевания у плода. Эти
обследования    осуществляются    в   региональных   (межрегиональных)
медико-генетических  консультациях (МГК), куда направляются беременные
женщины с первого уровня обследования.
     К  ним  также  относятся беременные женщины, у которых в процессе
ультразвукового скрининга выявлены нарушения в развитии плода: в сроке
10  -  14  недель  толщина  воротникового  пространства  3 мм и более;
наличие    ВПР;   эхографических   маркеров   хромосомных   и   других
наследственных  болезней,  аномальное  количество  околоплодных  вод и
другие   случаи   поражения   плода,  а  также  беременные  женщины  с
отклонениями в уровне сывороточных маркеров крови.
     На   второй   уровень   также  направляются  беременные  женщины,
угрожаемые  по рождению детей с наследственной болезнью или врожденным
пороком  развития  (ВПР);  в  возрасте  от  35 лет и старше; имеющие в
анамнезе  рождение ребенка с ВПР, хромосомной или моногенной болезнью;
с установленным семейным носительством хромосомной аномалии или генной
мутации.
     Беременная   женщина   должна   поступать   на   второй   уровень
обследования   с   выпиской   из   медицинской  карты  и  результатами
проведенного ультразвукового и биохимического скрининга.
     Основной  задачей учреждений второго уровня является генетическое
консультирование   беременных   женщин   с   риском  поражения  плода,
проведение комплексного пренатального обследования и выработка тактики
ведения   беременности   при   подтверждении   патологии   у  плода  и
рекомендаций семье.
     Комплексное     обследование     должно    включать    тщательное
ультразвуковое  исследование плода, при необходимости допплерографию и
цветовое  допплеровское  картирование, кардиотокографию с обязательным
анатомическим   анализом   результатов   (по  показаниям);  инвазивную
диагностику  (аспирация  ворсин  хориона, плацентоцентез, амниоцентез,
кордоцентез)  с  последующим  доступным  генетическим  анализом клеток
плода (по показаниям) и др.
     При  выявлении ВПР, хромосомной или другой наследственной болезни
у  плода  тактика  ведения беременности определяется консультативно, о
чем  делается  запись  в  медицинской документации беременной женщины.
Консилиум   должен   включать   врача-генетика,  врача  ультразвуковой
диагностики,     врача    акушера-гинеколога,    по    показаниям    -
врача-неонатолога  и  других  специалистов.  При проведении консилиума
беременная   женщина  и  члены  ее  семьи  информируются  о  характере
поражения  плода, возможных исходах беременности, прогнозе для жизни и
здоровья  ребенка. При наличии показаний даются рекомендации по поводу
прерывания беременности.
     В  случае  принятия  женщиной  решения о прерывании беременности,
операция   проводится   в   акушерско-гинекологических  учреждениях  в
установленном порядке.
     Супружеской  паре  рекомендуется  провести повторное генетическое
консультирование,   во   время   которого   даются   рекомендации   по
планированию последующей беременности.


                                                          Приложение 2

                                                            УТВЕРЖДЕНА
                                             Приказом Минздрава России
                                               от 28 декабря 2000 года
                                                                 N 457