Фрагмент документа "О СОВЕРШЕНСТВОВАНИИ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ В ПРОФИЛАКТИКЕ НАСЛЕДСТВЕННЫХ И ВРОЖДЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ У ДЕТЕЙ".
ИНСТРУКЦИЯ
ПО ПРОВЕДЕНИЮ ИНВАЗИВНОЙ ДИАГНОСТИКИ ПЛОДА
И ГЕНЕТИЧЕСКОГО ИССЛЕДОВАНИЯ БИОПТАТОВ КЛЕТОК
Инвазивная диагностика плода проводится в региональных
(межрегиональных) МГК с целью выявления и профилактики
распространенных хромосомных болезней и врожденных пороков развития.
Диагностика сложных случаев носительства хромосомных аномалий, а также
моногенных болезней, поддающихся выявлению методами биохимического,
молекулярно-цитогенетического или ДНК-анализов, проводится в
федеральных центрах медико-генетической службы, созданных на базе
следующих учреждений: Медико-генетический научный центр РАМН (Москва),
Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии РАМН (Москва),
НИИ акушерства и гинекологии им. Д.О. Отта РАМН (Санкт-Петербург), НИИ
медицинской генетики СО РАМН (Томск).
Основную часть пренатальных исследований составляет
цитогенетическая диагностика хромосомных болезней. Показаниями для ее
проведения являются: возраст матери 35 лет и старше; рождение в семье
ребенка с хромосомной патологией; носительство семейной хромосомной
аномалии; наличие у плода ВПР; наличие эхографических признаков
хромосомной патологии; отклонение уровней сывороточных материнских
маркеров АФП, ХГЧ и других.
Проведение пренатальных инвазивных манипуляций осуществляется
специалистами, прошедшими подготовку по инвазивным методам
пренатальной диагностики и по пренатальной цитогенетической
диагностике.
Выбор инвазивной манипуляции определяется сроком беременности,
состоянием беременной женщины, а также наличием материально -
технических возможностей. Они проводятся с целью получения плодных
клеток и установления по ним генетического состояния плода. В первом
триместре беременности чаще всего проводится трансцервикальная или
трансабдоминальная аспирация ворсин хориона, во втором триместре -
трансабдоминальный амниоцентез, трансабдоминальная аспирация ворсин
плаценты и трансабдоминальный кордоцентез (пункция пуповины).
Инвазивные вмешательства проводятся с согласия беременной женщины под
контролем ультразвукового исследования и при условии обязательного
гинекологического обследования беременной женщины. При этом необходимо
иметь результаты лабораторных исследований (анализ крови и мочи, тесты
на сифилис, ВИЧ, гепатит B и C, анализ влагалищного мазка и другие -
по показаниям). Проведение инвазивной манипуляции осуществляет
специалист, владеющий инвазивными методами диагностики, при участии
врача ультразвуковой диагностики, врача-лаборанта. Полученный биоптат
оценивается визуально относительно качества и количества и
отправляется на цитогенетическое исследование.
При наличии показаний к проведению сложных генетических
исследований у плода беременная женщина ставится об этом в известность
и при согласии беременной женщины ей выдается направление в один из
федеральных центров медико-генетической службы. К направлению
прилагается выписка из генетической карты или индивидуальной карты
беременной с результатами проведенных клинико-лабораторных и
ультразвуковых исследований. В отдельных случаях в федеральный центр
медико-генетической службы на исследование может быть направлен
биопсийный или другой материал, полученный в результате ранее
проведенных обследований.
Результаты проведенного исследования в доступной форме
описываются в бланке лабораторно-генетического анализа. Врач-генетик
делает заключение о генетическом состоянии плода. При выявлении у
плода какой-либо аномалии, семья информируется о диагнозе, прогнозе
развития болезни, а также получает рекомендации по дальнейшему ведению
беременности. Если беременная женщина принимает решение о прерывании
беременности, ей дается направление в акушерско-гинекологическое
учреждение на прерывание беременности по медицинским показаниям.
Приложение 4
УТВЕРЖДЕНА
Приказом Минздрава России
от 28 декабря 2000 года
N 457
|
Фрагмент документа "О СОВЕРШЕНСТВОВАНИИ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ В ПРОФИЛАКТИКЕ НАСЛЕДСТВЕННЫХ И ВРОЖДЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ У ДЕТЕЙ".