О МАССОВОМ ОБСЛЕДОВАНИИ НОВОРОЖДЕННЫХ ДЕТЕЙ
НА НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
ПРИКАЗ
ДЕПАРТАМЕНТ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ МОСКВЫ
7 июня 2006 г.
N 240
(Д)
В целях проведения массового обследования новорожденных детей на
наследственные заболевания, в соответствии с приказом Министерства
здравоохранения и социального развития Российской Федерации от
22.03.2006 N 185 "О массовом обследовании новорожденных детей на
наследственные заболевания" приказываю:
1. Начальникам управлений здравоохранения административных
округов, главным врачам лечебно-профилактических учреждений городского
подчинения:
1.1. Обеспечить качественное проведение массового обследования
новорожденных детей на наследственные заболевания (галактоземию,
врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, фенилкетонурию)
независимо от того, в каком лечебно-профилактическом учреждении они
находятся (приложение 1).
1.2. Обеспечить забор крови у новорожденных детей в соответствии
с Инструкцией (приложение 2) и своевременную доставку образцов крови в
лабораторию Городского центра неонатального скрининга на базе Детской
психиатрической больницы N 6 (приложение 1).
2. Главному врачу ДПБ N 6 В.Ю. Кожевниковой:
2.1. Обеспечить организацию проведения исследований образцов
крови новорожденных детей на наследственные заболевания
(фенилкетонурию, галактоземию, врожденный гипотиреоз,
адреногенитальный синдром, муковисцидоз) в лаборатории Городского
центра неонатального скрининга на базе ДПБ N 6.
2.2. Организовать биохимический контроль качества лечения,
амбулаторное лечение и диспансерное наблюдение больных с врожденными
дефектами обмена (галактоземией и фенилкетонурией),
медико-генетическое консультирование семей, имеющих больного ребенка.
2.3. Осуществлять контроль своевременности поиска и вызова
больных группы риска для подтверждающей диагностики и лечения.
2.4. Обеспечить ежемесячную информацию Департамента
здравоохранения о проведенных обследованиях на наследственные
заболевания и о всех выявленных случаях.
2.5. Обеспечить направление детей с положительными анализами на
гипотиреоз в эндокринологический диспансер.
2.6. Осуществлять контроль за своевременным проведением у больных
молекулярно-генетической и клинико-биохимической верификации диагнозов
новорожденных, выявленных по неонатальному скринингу.
3. Главному врачу ДГКБ N 13 им. Н.Ф. Филатова В.В. Попову:
3.1. Обеспечить клинико-биохимическую верификацию диагноза
выявленных по скринингу больных с муковисцидозом в ДГКБ N 13 им. Н.Ф.
Филатова.
3.2. Организовать амбулаторное лечение и диспансерное наблюдение
больных с муковисцидозом на базе ДГКБ N 13 им. Н.Ф. Филатова.
3.3. Осуществлять контроль за своевременным поиском и вызовом
выявленных по скринингу больных с муковисцидозом для лечения.
4. Главному врачу эндокринологического диспансера М.Б.
Анциферову:
4.1. Обеспечить клинико-биохимическую верификацию диагноза
выявленных по скринингу больных с адреногенитальным синдромом.
4.2. Организовать амбулаторное лечение и диспансерное наблюдение
выявленных по скринингу больных с адреногенитальным синдромом.
4.3. Осуществлять контроль за своевременным поиском и вызовом
выявленных по скринингу больных с адреногенитальным синдромом для
лечения.
5. Главному врачу Тушинской ДГБ В.Ф. Смирнову:
5.1. Обеспечить экстренную стационарную помощь новорожденным
детям с подозрением на наследственные заболевания (галактоземию,
адреногенитальный синдром, муковисцидоз, гипотиреоз) в отделении
патологии новорожденных и отделении реанимации и интенсивной терапии
новорожденных.
5.2. Обеспечить госпитализацию и лечение детей с выявленными
положительными анализами на наследственные заболевания (галактоземию,
адреногенитальный синдром, муковисцидоз, гипотиреоз).
5.3. Обеспечить информирование Городского центра неонатального
скрининга на базе ДПБ N 6 о выписке пролеченных больных.
5.4. Направлять пролеченных больных в Городской центр
неонатального скрининга на базе ДПБ N 6 для медико-генетической
консультации.
6. Главному врачу ССиНМП Н.Ф. Плавунову учесть настоящий приказ в
оперативной работе.
7. Контроль исполнения настоящего приказа возложить на
заместителя руководителя Департамента здравоохранения И.А. Лешкевича.
Руководитель
Департамента здравоохранения
А.П. Сельцовский
7 июня 2006 г.
N 240
Приложение 1
к приказу руководителя
Департамента здравоохранения
города Москвы
от 7 июня 2006 года
N 240
ПОЛОЖЕНИЕ
О ПРОВЕДЕНИИ МАССОВОГО ОБСЛЕДОВАНИЯ НОВОРОЖДЕННЫХ ДЕТЕЙ
НА НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
1. Настоящее Положение регулирует вопросы проведения массового
обследования новорожденных детей на наследственные заболевания
(адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз,
муковисцидоз, фенилкетонурию) в целях их раннего выявления,
своевременного лечения, профилактики инвалидности и развития тяжелых
клинических последствий, а также снижения детской летальности от
наследственных заболеваний.
2. Для проведения неонатального скрининга производится забор
крови у доношенных новорожденных детей на 4-5 день жизни, у
недоношенных детей - на 7 день жизни на фильтровальную бумагу в том
лечебно-профилактическом учреждении здравоохранения, где они на данный
момент находятся (акушерский или педиатрический стационар, при
патронаже на дому в детской поликлинике), с соответствующей пометкой в
обменной карте, выписке или амбулаторной карте о дате забора крови в
соответствии с Инструкциями по забору крови при проведении массового
обследования новорожденных детей на наследственные заболевания.
3. В случае отсутствия в документации новорожденного ребенка
отметки о взятии крови забор образцов крови должен производиться в те
же сроки в стационаре, куда ребенок переведен по медицинским
показаниям, либо на первом патронаже в детской поликлинике по месту
жительства.
4. Первичное лабораторное исследование образцов крови
новорожденных детей проводится в Городском центре неонатального
скрининга (Детская психиатрическая больница N 6) в течение 4 суток
после получения образца крови.
5. В случае выявления отклонений в анализах координатор
Городского центра неонатального скрининга (ДПБ N 6) в течение 24 часов
осуществляет связь с руководителем лечебно-профилактического
учреждения, в котором в данное время находится или состоит на учете
ребенок (акушерский или педиатрический стационар, детская
поликлиника).
6. Руководитель лечебно-профилактического учреждения, в котором в
данное время находится или состоит на учете ребенок, обязан в течение
48 часов по получении вызова из Городского центра неонатального
скрининга обеспечить повторный забор крови у ребенка и доставку
образцов крови для подтверждающей диагностики в центр.
7. Подтверждающая диагностика (повторное обследование крови
новорожденного ребенка) проводится в Городском центре неонатального
скрининга (ДПБ N 6).
8. В случае если у новорожденного ребенка с подозрением на
адреногенитальный синдром (до или после получения результатов
скрининга) отмечаются рвота, потеря массы тела, ребенок немедленно (до
проведения подтверждающей диагностики) госпитализируется или
переводится в отделение патологии новорожденных Тушинской детской
городской больницы.
9. В случае повышения в крови уровня 17-гидроксипрогестерона выше
60 нмоль/л у доношенного новорожденного и выше 100 нмоль/л у
недоношенного новорожденного (срок гестации > 33 недель) даже при
отсутствии клинических признаков ребенок немедленно (до проведения
подтверждающей диагностики) госпитализируется или переводится в
отделение патологии новорожденных Тушинской детской городской
больницы.
10. В случае если у новорожденного с подозрением на галактоземию
(до или после получения результатов скрининга) имеются рвота,
трудности с кормлением, судороги, жидкий стул, желтуха, он немедленно
(до проведения подтверждающей диагностики) госпитализируется или
переводится в отделение патологии новорожденных Тушинской детской
городской больницы.
11. В случае подтверждения Городским центром неонатального
скрининга (ДПБ N 6) диагноза галактоземии новорожденный направляется
для проведения клинико-биохимической верификации в ГУ
Медико-генетический научный центр РАМН.
12. После проведения клинико-биохимической верификации в ГУ
Медико-генетическом научном центре РАМН ребенок с галактоземией
направляется в Городской центр неонатального скрининга (ДПБ N 6) для
лечения под биохимическим контролем и диспансерного наблюдения.
13. В случае подтверждения Городским центром неонатального
скрининга (ДПБ N 6) диагноза адреногенитального синдрома новорожденный
направляется для проведения клинико-биохимической верификации
диагноза, лечения и диспансерного наблюдения в эндокринологический
диспансер.
14. В случае подтверждения Городским центром неонатального
скрининга (ДПБ N 6) диагноза муковисцидоза новорожденный направляется
для проведения клинико-биохимической верификации диагноза, лечения и
диспансерного наблюдения в ДГКБ N 13 им. Н.Ф. Филатова.
15. Молекулярно-генетическое обследование семей, в которых
выявлен ребенок с фенилкетонурией, галактоземией, врожденным
гипотиреозом, адреногенитальным синдромом, муковисцидозом, проводится
в Медико-генетическом научном центре РАМН.
16. Медико-генетическое консультирование семей, прошедших
молекулярно-генетическое исследование, с последующим направлением на
пренатальную диагностику проводится в Городском центре неонатального
скрининга (ДПБ N 6).
Приложение 2
к приказу руководителя
Департамента здравоохранения
города Москвы
от 7 июня 2006 года
N 240
ИНСТРУКЦИЯ
ПО ЗАБОРУ ОБРАЗЦОВ КРОВИ ПРИ ПРОВЕДЕНИИ
МАССОВОГО ОБСЛЕДОВАНИЯ НОВОРОЖДЕННЫХ ДЕТЕЙ
НА НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
1. Кровь у новорожденного берется натощак через 3 часа после
кормления на 4-5 день жизни у доношенного ребенка и на 7 день у
недоношенного ребенка в том лечебно-профилактическом учреждении, где
он в данный момент находится (акушерский или педиатрический стационар,
при патронаже на дому в детской поликлинике), с соответствующей
пометкой в обменной карте, выписке или амбулаторной карте "кровь на
скрининг взята! дата".
2. В случае перевода ребенка из акушерского стационара в
педиатрический стационар в выписке оставить пометку "кровь на скрининг
не взята!".
3. При выписке из акушерского стационара ранее 4 суток мать
новорожденного ребенка необходимо обеспечить заполненным бланком для
взятия крови (без указания даты), а в обменной карте оставить пометку:
"кровь на скрининг не взята!".
4. В случае наличия в обменной карте или в выписке пометки "кровь
на скрининг не взята!" взятие крови проводится в установленные сроки в
отделении больницы, куда он был переведен, либо в поликлинике
обязательно при первом патронаже с соответствующей пометкой.
5. Ответственность за своевременное взятие образца крови несет
руководитель того лечебно-профилактического учреждения, где на 4-5-й
или 7-й день жизни находился или состоял на учете новорожденный
(главный врач акушерского или педиатрического стационара, главный врач
детской поликлиники).
6. Забор образцов крови осуществляется на специальные
фильтровальные бумажные тест-бланки, которые выдаются Городским
центром неонатального скрининга (ДПБ N 6).
7. Перед забором крови пятку новорожденного ребенка необходимо
обработать 70-градусным спиртом и затем промокнуть сухой стерильной
салфеткой во избежание гемолиза.
8. Кровь берется обычным способом стерильным скарификатором, 1-я
капля крови снимается стерильным сухим тампоном. Мягкое надавливание
на пятку новорожденного ребенка способствует накоплению второй капли
крови, к которой перпендикулярно прикладывается тест-бланк,
пропитываемый кровью полностью и насквозь. Вид пятен должен быть
одинаковым с обеих сторон.
9. Размер насквозь пропитанного кружка крови должен быть не менее
14 мм. Таких кружков должно быть не менее 5.
10. Тест-бланк высушивается в горизонтальном положении на чистой
обезжиренной поверхности не менее 2 часов без применения
дополнительной тепловой обработки и попадания прямых солнечных лучей.
11. Бланк заполняется разборчиво шариковой ручкой (черного или
синего цвета), не затрагивая пятен крови. Обязательно необходимо
указать:
- наименование лечебно-профилактического учреждения
здравоохранения, в котором произведен забор крови у новорожденного
ребенка;
- фамилия, имя, отчество матери ребенка;
- адрес фактического проживания и телефон;
- дата родов;
- номер истории родов;
- дата взятия крови;
- ребенок доношенный/недоношенный, срок гестации;
- вес ребенка.
12. Тщательно пропитанные и просушенные анализы сдаются главным
(старшим) медицинским сестрам, ответственным за обследование,
упаковываются герметично в специальную полиэтиленовую (непромокаемую)
упаковку, затем в конверт и отправляются либо экспресс-почтой, либо
нарочным ежедневно! в Городской центр неонатального скрининга по
адресу: 117334, г. Москва, 5-й Донской проезд, дом 21а, Детская
психиатрическая больница N 6, Скрининг.
13. Ответственность за соблюдение настоящей Инструкции несут
главные врачи и главные (старшие) медицинские сестры
лечебно-профилактических учреждений, где производился забор крови у
новорожденного ребенка.
14. При повышенном содержании в крови новорожденного ребенка
тиреотропного гормона (при врожденном гипотиреозе),
17-гидроксипрогестерона (при адреногенитальном синдроме), галактозы
(при галактоземии), иммунореактивного трипсина (при муковисцидозе)
Городской центр неонатального скрининга информирует главного врача
лечебно-профилактического учреждения о необходимости повторного
обследования новорожденного ребенка. Кровь берется на чистый бланк и
заполняется в соответствии с Инструкцией, на бланке обязательно
указывается пометка "повтор на АТС", или "повтор на ФКУ", или "повтор
на галактоземию", или "повтор на муковисцидоз", или "повтор на ВГ".
Бланк в течение 48 часов должен быть доставлен в Городской центр
неонатального скрининга (нарочным). |